Forschung
Die PKD Foundation unterstützt Forschungsvorhaben seit 1984. Mit Hilfe von solchen Forschungsvorhaben wurden in den letzten 10 Jahren enorme Fortschritte erzielt, begonnen mit der Entdeckung der Gene der Zystennieren bis in zu aktuellen Studien.
Die Ursache für Zystennieren wurde 1985 entdeckt (PKD1 Gen), 1993 wurde dann auch PKD2 entdeckt, das Gen für ARPKD wurde im Jahr 2002 entdeckt. Mehr über Genetik
Inzidenz
Es gibt weltweit mehr Erkrankungen an Polyzystischer Nierenerkrankung als an Down-Syndrom, Zystischer Fibrose (Mukoviszidose), , Hämophilie, Muskeldystrophie und Sichelzellanämie zusammen. Weltweit sind über 12,5 Millionen Menschen davon betroffen. Noch gibt es keine Heilungsmethode aber es gibt Hoffnung.
Es werden zur Zeit molekularbiologische Forschungen betrieben, um die Funktion der PKD-Proteine -Polycystin 1 und Polycystin-2 -- zu bestimmen und das für ARPKD verantwortliche Gen, Fibrocystin, näher zu charakterisieren. Die Forscher suchen ferner nach neuen Medikamenten, mit denen das Zystenwachstum verlangsamt werden soll, und nach bestimmen Ernährungsstrategien zur Kontrolle der Entwicklung von PKD. Durch klinische Forschung sollen bessere Behandlungsmethoden für PKD und ihre Komplikationen gefunden werden.
Mittlerweile werden einige Studien zu Zystennieren durchgeführt. Details zu den Studien
Diagnose
Im Rahmen einer Familienanamese werden Sie auf die Erkrankung aufmerksam. Es gibt allerdings auch Spontanmutationen (siehe Genetik). Hier finden Sie Informationen zu den Diagnoseverfahren.
Infomaterial
Gerne senden wir Ihnen aktuelle Informationen für Ihre Patienten zu. Zu den unterschiedlichsten Themen haben wir für Patienten INFO-Blätter erstellt.