Diagnose von Zystennieren
Mit Ultraschall (Sonographie) kann man bei Nachweis von 3 Zysten die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Teilweise werden Zysten sogar im Mutterleib erkannt. Zysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm erkannt werden. Problematischer ist der Ausschluss der Diagnose, da falsch-negative Befunde in etwa 7% der Betroffenen vorkommen. Eine genetische Untersuchung ist sehr sicher, ist allerdings nur in seltenen Fällen sinnvoll.
Autosomal recessive polycystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Bei dieser Form der autosomal-rezessiv vererbten Zystennieren (engl. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Desease) sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, selbst aber gesund. ARPKD ist eine äußerst seltene Erkrankung. Sie tritt nur bei etwa jedem 20-tausendsten Neugeborenen auf. Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder verstirbt innerhalb weniger Tage oder Wochen. Die anderen sind bei Geburt unauffällig und bleiben bis ins Erwachsenenalter kaum beeinträchtigt. Die Nieren sind bereits bei Geburt sehr groß.
Meist besteht von Geburt an ein schwerer Bluthochdruck und die Niereninsuffizienz tritt meist im Kindesalter ein. Weitere Erkrankungen von Leber und Gallenwegen sind die Folge. Meist besteht von Geburt an ein schwerer Bluthochdruck, und die Niereninsuffizienz tritt meist im Kindesalter ein. Aufgrund dieser beiden Organbeteiligungen ist vielfach eine Transplantation von Leber und/oder Niere erforderlich. Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Etwa 2% der weltweit geschätzten 12,5 Millionen ADPKD-Patienten sind von einer schweren, sich deutlich früher bemerkbar machenden Form (Phänotyp) betroffen, die bereits kurz nach der Geburt zum Tode führen kann. Der Phänotyp dieser Patienten kann klinisch meist nicht von der rezessiven Form der Zystennieren (ARPKD) unterschieden werden.
Jedoch hat die Mehrzahl der Betroffenen im Kindesalter wenige oder keine Symptome. Manchmal ist ein Bluthochdruck behandlungsbedürftig. Gelegentlich Harnwegsinfekte, Makrohämaturie, oder andere Bauchsymptome, die zu einem Ultraschall Anlass geben, zur Diagnose. Der typische Vorstellungsgrund in der Ambulanz ist jedoch, dass ein Elternteil betroffen ist.
Bei der Frage nach der Diagnostik dieser symptomfreien Kinder stellen sich besondere Fragen. Mit der Klärung der Diagnose, ohne dass eine Krankheit vorliegt, wird die sog. "informative Selbstbestimmung" des Kindes verletzt. Dabei wird eine Erkrankung diagnostiziert, die ursächlich nicht behandelbar ist.
Sonographie
Mit der Sonographie kann man bei positiver Familienanamnese und einer eindeutigen Cyste die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Cysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm Säuglings- und Kleinkindesalter erkannt werden. Problematischer ist der Ausschluss der Diagnose, da falsch-negative Befunde in etwa 7% der Betroffenen vorkommen. Selbst wenn moderne Diagnostik mit höher auflösenden Geräten zu einer geringeren falsch-negativ Rate führt, bleiben doch nach gegenwärtigem Erkenntnisstand 2-7% aller Betroffenen durch eine Ultraschalluntersuchung im Kindesalter zunächst unerkannt.
Hypertonie
Kinder die sehr früh erkannt werden oder in den ersten 1,5 Lebensjahren Symptome zeigen, haben eine hohe Rate an Bluthochdruck bereits im Kindesalter. Bei den übrigen Patienten liegt dies bei 20%.
Niereninsuffizienz
Gemäß der Daten aus dem Erwachsenenalter steigt das Risiko einer Niereninsuffizienz mit rascher als üblich wachsenden Nieren. Bei Kindern ist wegen der Seltenheit einer Nieren- insuffizienz dieses schwerer zu bewerten. Jedoch scheint sich nach neusten Daten auch hier ein Zusammenhang zu ergeben.
Komplikationen
Hernien sind bei den Kindern häufiger, Infektionen eher eine seltene, aber bei Cystenabszessen, potenziell bedrohliche Komplikation. In der gesamten Fachliteratur gibt es nur einen einzigen Bericht über eine zerebrale Aneurysmablutung bei einem Kind. Ein entsprechendes Screening wird daher allgemein abgelehnt.
Schwangerschaft und Kinderwunsch
Bei einem an Zystennieren erkrankten Menschen ist die Abstimmung mit dem Partner bezüglich des Kinderwunsches erforderlich. Kinder stellen generell eine Bereicherung des Lebens dar. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung beträgt bei jedem Kind 50%. Die Aussicht auf eine künftige Heilung von ADPKD ist in den letzten Jahren stark gestiegen.
Zystennierenkranke Frauen haben kein höheres Schwangerschaftsrisiko als andere Frauen, sofern Blutdruck und Nierenfunktion noch normal sind. Die Häufigkeit der Schwangerschaften hat keinen oder nur einen minimalen Effekt auf den Verlust der Nierenfunktion.
Generelles Vorgehen
Mit den Eltern muss im Falle eines asymptomatischen Kindes mit einem normalen Blutdruck geklärt werden ob lediglich weiter halbjährlich Blutdruckkontrollen durchgeführt werden, oder ob eine weitergehende Diagnostik im Sinne aller Beteiligten ist. Bei negativem Befund sind Kontrolluntersuchungen unerlässlich. Bei positivem Befund müssen mögliche Krankheitssymptome und Veränderungen der Nieren in halb- oder jährlichen Abständen kontrolliert werden. Neben Urinuntersuchungen sind Blutentnahmen zur Bestimmung der Nierenfunktion in sehr großen Abständen oder bei V.a. eine Funktionsstörung.
Betroffene Kinder
Lesen Sie auch unseren Beitrag über 2 betroffene Kinder mit ADPKD
Kinder mit Zystennieren (PDF,Dateigröße 156 kB)
Weitere Informationen
Adressen von Kindernephrologen
Dialysestationen für Kinder
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