Die Zystennierenerkrankung (PKD) umfasst im wesentlichen zwei erbliche Hauptformen:
die autosomal-dominant vererbte Form (ADPKD), eine der häufigsten aller genetischen Erkrankungen und
die autosomal-rezessiv vererbte Form (ARPKD), eine relativ selten auftretende Krankheit, die häufig schon in den ersten Lebensmonaten zum Tode führt.
Bei Vorliegen einer Zystennierenerkrankung entwickeln sich Zysten in beiden Nieren. Es können zunächst nur wenige oder auch bereits früh viele Zysten sein, und die Größe der Zysten kann zwischen Stecknadelkopfgröße und der Größe einer Grapefruit variieren. Eine gesunde Niere ist so groß wie die Faust eines Menschen. Wenn Zysten sich in Zahl und Größe massiv entwickeln, können die Nieren die Größe eines Fußballes oder größer erreichen und dabei ein Gewicht von bis zu 14 Kilogramm erreichen.Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume, mehr über Zysten.
Häufigkeit von Zystennieren (ARPKD)
Nach Schätzungen der amerikanischen Gesundheitsbehörden (NIH) leidet zwischen einem von 10.000 und einem von 40.000 Babys an ARPKD.
Daten zur Zystennierenerkrankung
Die Nieren filtern das Blutplasma und produzieren Urin, wodurch Abfallprodukte aus dem Körper ausgeschieden werden. Wenn die Nieren nicht mehr richtig arbeiten, werden die Abfallprodukte im Blut nicht mehr ausreichend abgebaut und rufen einen toxischen Zustand, der als urämische Vergiftung bezeichnet wird, hervor.
Allgemeine Symptome von Zystennieren (ARPKD)
Die Symptome beim Vorliegen von ARPKD können sehr unterschiedlich ausfallen. Symtome können bereits im Säuglingsalter (häufig den Tod eines Neugeborenen verursachend), manchmal aber auch erst im frühen Erwachsenenalter auftreten. Da Zystennieren den Urin nicht konzentrieren können, produzieren Menschen mit ARPKD große Mengen Urin.
Praktisch alle Patienten entwickeln einen hohen Blutdruck, manche haben einen schlechten Appetit und sind von kleinem Wuchs. Etwa ein Drittel wird im Alter von 10 Jahren eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen. Alle an ARPKD erkrankten Personen leiden zudem an einer Abnormalität der Leber, die als kongenitale Leberfibrose bezeichnet wird und weitere klinische Probleme bereitet.
Aktuelle Forschungsarbeiten zu Zystennieren
Es werden zur Zeit molekularbiologische Forschungen betrieben, um die Funktion der PKD-Proteine -Polycystin 1und Polycystin-2 - zu bestimmen und das für ARPKD verantwortliche Gen, Fibrocystin, näher zu charakterisieren.Die Forscher suchen ferner nach neuen Medikamenten, mit denen das Zystenwachstum verlangsamt werden soll, und nach bestimmen Ernährungsstrategien zur Kontrolle der Entwicklung von PKD.
Durch klinische Forschung sollen bessere Behandlungsmethoden für PKD und ihre Komplikationen gefunden werdenVon Familien mit Zystennieren wird ein Stammbaum angelegt und vervollständigt, um gemeinsame Familienmerkmale zu analysieren, durch die dann Erkenntnisse für Ursachen und Entwicklungsfaktoren von Zystennieren gewonnen werden können,. Das Internationale Verzeichnis für Genmutationen (International Gene Mutation Registry) listet Mutationen auf, um zu bestimmen, wie das Fortschreiten von Zystennieren beeinflusst werden kann.