Die Chromsomen
Der Zellkern enthält die Chromosomen als Träger der Erbsubstanz. Im Gen liegt der „Bauplan" für ein bestimmtes Protein bzw. eine Funktion. Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen. Jeder Mensch verfügt über Erbinformationen, die auf einem doppelten Chromosomensatz gespeichert sind.
Das am häufigsten für die Zystennierenkrankheit verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 16. Dieses wird als PKD 1-Gen bezeichnet. Seltener liegt der genetische Defekt auf dem Chromosom 4, dem PKD 2-Gen. Man vermutet, dass wenigstens noch ein weiteres Gen für die familiäre Zystennierenerkrankung verantwortlich ist. Sowohl Männer als auch Frauen können diese Krankheit erben als auch vererben.
Wahrscheinlichkeit der Vererbung
Die Wahrscheinlichkeit für eine Vererbung an die Nachkommen beträgt 50%. Es sind darüberhinaus auch Spontanmutationen möglich. Diese treten bei etwa 10 % auf.
Jede Körperzelle hat einen doppelten Chromsomensatz. In jeder Zelle besitzen wir von jedem Gen zwei Allele, die oft nicht identisch sind. Im Bild signalisiert die Farbe rot das defekte Allel und die Farbe türkis das normale bzw. gesunde Allel.
Bei jedem Nachkommen besteht eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass nicht das gesunde Allel sondern das defekte (PKD-) Allel weitergegeben wird. Bei 4 Nachkommen können alle gesund sein, alle von PKD betroffen sein. Im Bild wurde das defekte Gen an zwei Kinder weitergegeben.
Zwei Varianten von Zystennieren (ADPKD)
Die Gene treten auf als PKD1 und als PKD2. Patienten, die eine PKD1 und PKD2 Mutation aufweisen, zeigen einen schwereren Verlauf. Der Gen-Test kann den ADPKD-Status mit ca. 99% Wahrscheinlichkeit vorhersagen.
Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird auch zystische Nierendegeneration Potter Typ III genannt.
Allerdings ist die Untersuchung zur Zeit noch teuer und es ist notwendig, dass sich mehrere Familienmitglieder für eine Blutuntersuchung bereit erklären. Dieser Untersuchung sollte eine humangenetische Beratung vorhergehen.
Es wird empfohlen eine Übersicht der Nachkommen anzufertigen, aus der hervorgeht, welche Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind/waren.