Diagnose von Zystennieren

KDIGO-Empfehlung: Erfolgt in der Regel im Rahmen einer Ultraschall-Untersuchung (Sonografie).

Mit der Sonografie können mit modernen Geräten Zysten bis herab zu einer Größe von 5 mm diagnostiziert werden, bereits lange bevor die ersten Symptome festgestellt werden. Die Früherkennungsrate bei 20-jährigen Patienten liegt bei etwa 90 %.

Die Diagnose gilt als gesichert bei mindestens 3 Zysten an mindestens einer Niere (über 15 Jahre) und mehr als 2 Zysten (über 40 Jahre). Der Ausschluß von Zystennieren mittels Ultraschall ist erst ab dem 40 Lebensjahr sicher. Details zu den Diagnose- uns Ausschlußkriterien finden sich in den KDIGO-Empfehlungen.

Andere bildgebende Verfahren, wie beispielsweise die Magnetresonanztomografie (MRT) werden bei besonderen Fragestellungen herangezogen, z.B. zum Ausschluss der Erkrankung.

Frühe Diagnose für rechtzeitiges Eingreifen

Ein Arzt wird durch verschiedene Hinweise auf das Vorliegen einer Zystennierenerkrankung aufmerksam:

• Es liegt bereits eine Zystennieren-Erkrankung in der Familie vor.
• Es liegen typische Symptome vor, die für eine Zystennierenerkrankung sprechen.
• Es werden im Rahmen einer anderen Untersuchung zufällig Zystennieren festgestellt.

Folgende Symptome können auf Zystennieren hinweisen:

• Bluthochdruck
• blutiger Urin
• wiederholte Harnwegsinfektion
• Zunahme des Bauchumfangs

KDIGO empfiehlt Ultraschall zur Diagnose.

Diagnose bei Kindern

Wird bei unter 18-jährigen von KDIGO nicht empfohlen, wegen der psychologischen Konsequenzen und möglicher Ablehnung bei Versicherungen.

Diagnoseverfahren bei Nierenerkrankungen

Zwei Verfahren werden routinemäßig eingesetzt, wenn ein Arzt eine Nierenstörung vermutet:

• Ein Urintest (Messung der Konzentration eines Eiweißes, des Albumins)
• Ein Bluttest (Bestimmung eines Blutparameters, des Kreatinins). Steigt sein Wert an, muss von einer Funktionsstörung der Niere ausgegangen werden.

Aus diesen Werten kann die Nierenfunktion (GFR = glomeruläre Filtrationsrate) berechnet werden. Die GFR ist für die Abschätzung der Nierenfunktion die wichtigste Größe.

Für detaillierte Bewertungen werden verschiedene bildgebende Verfahren angewandt:

• Am häufigsten Ultraschall (Sonografie)
• Aber auch Computer-Tomografie (CT)
• Magnetresonanz-Tomografie (MRT)
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)

Es ist auch möglich die Erkankung mittels eines Gen-Tests zu diagnostizieren.

Diagnoseverahren Ultraschall bei Zystennieren (Sonografie)

Dies ist die beste Methode, um Zystennieren zu diagnostizieren. Obwohl die Mehrheit der Zystennierenpatienten im Erwachsenenalter bereits Zysten haben, kann man nach neuesten Erkenntnissen trotzdem erst nach dem 40. Lebensjahr sagen, dass bei negativem Ultraschallbefund die Wahrscheinlichkeit für ein Familienmitglied, später noch zu erkranken, nur noch bei ca. 5 % liegt. Insbesondere Träger des ADPKD2-Gens können noch im höheren Lebensalter erkranken.

Laborwerte

Messwerte von Blut und Urin werden Laborwerte genannt, die generell einen Normwert bzw. -bereich haben. Wir beschreiben Ihnen für Ihr Verständnis in der Diskussion mit dem Arzt die wichtigsten Blut- und Urinwerte für Zystennierenpatienten auf zwei Infoblättern. Sie enthalten die Werte mit Erläuterungen von Blut aus den Bereichen Nieren, Blutsalze, Blutbild und Begleiterkrankungen sowie von Urin aus den Bereichen Mittelstrahl-Urin mit Urin-Status, Sammel-Urin und Urinkulturen. Details finden Sie in unseren Infoblättern.

Computertomographie (CT)

Die CT als primäres Diagnostikum sollte vermieden werden, da es mit Strahlenbelastung verbunden ist und häufig Kontrastmittel benutzt werden. Beim Verdacht auf Einblutungen in Zysten oder Nierensteinen bietet sich aber das CT als Untersuchungsmethode an. Die Menge des Kontrastmittels sollte dabei an die Nierenfunktion angepasst sein. Eine intensivierte Flüssigkeitszufuhr kann zudem dafür sorgen, dass das Kontrastmittel schnell ausgeschieden wird. Eine Alternative zu den ionisierenden Kontrastmitteln ist z. B. das Gadalinium, das nicht nephrotoxisch wirkt.

Magnetresonanztomographie (MRT)

Diese ist eine Alternative zum CT, da sie ohne Strahlenbelastung durchgeführt wird. Die MRT wird auch bei Studien zur Ermittlung der Größe der Nieren eingesetzt. Auch hier kann mit Kontrastmitteln gearbeitet werden, dann gilt dasselbe, wie bei der Computertomographie. Wird nur eingesetzt zum Ausschluss von PKD oder bei besonderen Fragestellungen.

Gentest

Die meisten erblich bedingten Nierenerkrankungen sind sowohl klinisch als auch genetisch sehr unterschiedlich, weshalb eine eindeutige Diagnosestellung eine große Herausforderung sein kann.
Aus diesem Grund wird die Einbindung der Genetik für eine zeitgemäße medizinische Betreuung zunehmend wichtig. Dank der neuen Möglichkeiten des Next Generation Sequencing (NGS) und sog. Multigen-Panels können alle für eine Krankheit in Frage kommenden Gene parallel untersucht werden. Das ist nicht nur wesentlich zeit- und kostensparender, sondern auch effektiver und aussagekräftiger als die bisherigen konventionellen Untersuchungsmethoden.

Für betroffene Patienten und deren Familien kann das Wissen um den zugrunde liegenden genetischen Defekt von zunehmend großer Bedeutung sein. Der betreuende Arzt kann auf Basis dieser Informationen den zu erwartenden Krankheitsverlauf sowie mögliche Komplikationen besser einschätzen. Zudem können in einigen Fällen durch eine genetische Diagnose invasive Eingriffe vermieden werden.
Mit der Kenntnis der ursächlichen Mutationen kann der Arzt außerdem eine oftmals differenziertere Therapieentscheidung treffen und das Vorgehen bei einer Transplantation gezielter planen, auch weil das Rekurrenzrisiko entscheidend vom Genotyp abhängt. Häufig stellen sich auch Fragen für Patienten aber auch deren Angehörige z. B. in Bezug auf die Familien- und Lebensplanung. Hier kann die Genetik Hilfestellung bieten und das erbliche Risiko klar benennen.

Der erhöhte Stellenwert, den die Humangenetik für die medizinische Betreuung und Routinediagnostik zunehmend darstellt, spiegelt sich auch in den Änderungen der Abrechnung humangenetischer Leistungen wieder. Dadurch sind seit 2016 humangenetische Leistungen sowie der Einsatz der neuen Sequenziertechniken (NGS) nun auch für gesetzlich versicherte Patienten möglich und genau wie humangenetische Beratungen normale Kassenleistung. Es ist zudem erfreulich, dass genetische Leistungen auch weiterhin budgetbefreit sind.

Klassifikation nach ICD-10

Angaben gemäß World Health Organisation (WHO) – Version 2013

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Kategorie Q61 – Zystische Nierenkrankheit

• Q61.1 Polyzystische Niere, autosomal-rezessiv
  infantiler Typ
• Q61.2 Polyzystische Niere, autosomal-dominant
  Erwachsenentyp
• Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet