Formen der chonischen Nierenerkrankung bei Kindern

Am häufigsten tritt die chronische Nierenerkrankung bei Kindern in Form von zystische Nierenerkrankungen in vielerlei verschiedenen Formen auf. Die häufigsten Varianten der Zystennieren im Kindesalters sind:

  • ADPKD (Autosomal dominante Form der Zystennieren)
  • ARPKD (Autosomal rezessive Form der Zystennieren)
  • Nephronophthise
  • Außerdem können auch HNF1ß-assoziierte Zystennieren zu Zystennieren führen, werden hier jedoch nicht beschrieben.

Die ARPKD, die Nephronophthise und HNF1ß-assoziierte Zystennieren treten überwiegend bei Kindern auf. Die ADPKD zeigt sich in der Regel erst im Erwachsenenalter mit Symptomen – bei 2 bis 5 Prozent der Betroffenen aber auch schon im Kindesalter.

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Bei dieser Form der Zystennierenerkrankung (engl. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Desease) sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Eltern selbst sind aber gesund. ARPKD ist eine äußerst seltene Erkrankung. Sie tritt nur bei etwa jedem 20-tausendsten Neugeborenen auf. Die ARPKD ist eine Erkrankung, die fortschreitend v. a. die Nieren und die Leber betrifft und eine wichtige Ursache eines Nierenversagens besonders im Kindes- und Jugendalter ist. ARPKD kann mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt -, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.

Für weitere Fragen zu dieser Erkrankung steht ihnen eine Ansprechpartnerin aus dem PKD e.V. zur Verfügung, die selber ein betroffenes Kind hat.

Ein europäisches Register zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) wird seit 2012 von der Universitäts-Kinderklinik Köln in Kooperation mit 48 weiteren Zentren und Unterstützung durch den PKD e. V. betrieben.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Etwa 2 % der weltweit geschätzten 12,5 Millionen ADPKD-Patienten sind von einer schweren, sich deutlich früher bemerkbar machenden Form (Phänotyp) betroffen. Der Phänotyp dieser Patienten kann klinisch meist nicht von der rezessiven Form der Zystennieren (ARPKD) unterschieden werden.
Jedoch hat die Mehrzahl der Betroffenen im Kindesalter wenige oder keine Symptome. Manchmal ist ein Bluthochdruck behandlungsbedürftig. Gelegentlich Harnwegsinfekte, Makrohämaturie oder andere Bauchsymptome, die zu einem Ultraschall Anlass geben, führen häufig zur Diagnose. Der typische Vorstellungsgrund in der Ambulanz von Kinderkliniken ist jedoch, dass ein Elternteil betroffen ist. Über die Frage, ob eine frühe Diagnose sinnvoll ist, lesen Sie bitte weiter im Abschnitt „Generelles Vorgehen“.

Nephronophthise

Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.

Ein europäisches Register wird seit 2013 von der Universitäts-Kinderklinik Münster betrieben.

Weitere seltene Nierenerkrankungen

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Was beschäftigt Eltern

Neben den rein medizinischen Themen sind folgende Themen für Eltern von Bedeutung, mehr lesen

Weitere Informationen

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Broschüre

Schwerpunkt dieser Broschüre ist die Unterstützung von Betroffenen Eltern mit betroffenen Kindern. ARPKD, ADPKD oder Nephronophthise stellen eine schwerwiegende Diagnose dar. Damit Eltern nicht alleine darstehen, soll die Broschüre in den verschiedenen Phasen Schwangerschaft, nach der Geburt, Kindheit, Alltag eine Hilfestellung geben.
Entstanden ist die Broschüre in Zusammenarbeit mit Pädiatrern.

Broschüre zum Download

Spenden und Unterstützung

Bitte helfen Sie uns mit Ihrer Unterstützung. Bisher konnten wir bereits einige wichtige Maßnahmen fördern (Ferienmaßnahme, Beschaffung von dringend notwendigen Gerätschaften, ARPKD-Register, ...).

In den vergangenen Jahren haben wir bereits mehrfach durch Spenden unterstützt. Dank vieler
Spenden von Mitgliedern konnten wir so in Summe (Stand 12/2029) 11.100 EUR vergeben:

  • 2010 an die Kinderkliniken in Mainz und Frankfurt (4.400 EUR)
  • 2011 an den Elternverein Heidelberg (3.000 EUR)
  • 2013 an die Aktion Kinderwünsche (Deutsche Nierenstiftung)
  • 2014 an die Uniklinik Köln (700 EUR)
  • 2019 an die Uniklinik Marburg (3.000
    EUR)

AWMF S2k-Leitlinie Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

Bei Kindern treten Zysten in den Nieren im Rahmen einer Vielzahl von Erkrankungen auf, welche sowohl durch isolierte lokale Prozesse, als auch die ganze Niere oder den ganzen Körper betreffende Prozesse zurückzuführen sein können. Somit liegt eine sehr große Bandbreite an Erkrankungsschweregraden, assoziierter Morbidität und zu erwartenden Prognosen vor.

Zu unterscheiden sind isolierte einzelne Zysten (welche bei älteren erwachsenen Patienten häufig, aber bei Kindern nur selten vorkommen [1,2]) von zystischen Nierenerkrankungen, wie der autosomal-rezessiven und autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD und ADPKD, vom Engl. polycystic kidney disease) oder der Nephronophthise, welche Multisystemerkrankungen sind, bei denen die Nierenbeteiligung führend sein kann. Bei anderen Systemerkrankungen, wie dem Bardet-Biedl-Syndrom oder der tuberösen Sklerose, ist eine Bildung von Zysten in den Nieren häufig, aber nicht unbedingt klinisch führend. Entwicklungsstörungen der Nieren, wie die Dysplasie mit Zysten und die multizystisch-dysplastische Niere betreffen in der Regel eine ganze Niere und Anomalien in der kontralateralen Niere oder in anderen Organsystemen sind fakultativ. Auch die seltenen zystischen Nierentumore können entweder isoliert oder im Rahmen einer Grunderkrankung (wie von-Hippel Lindau-Syndrom oder DICER1 Mutationen) vorkommen. Erworbene Nierenzysten entstehen besonders nach Trauma oder im Rahmen einer chronischen Niereninsuffizienz.

In einer Leitlinie "AWMF S2k-Leitlinie Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern" sind die Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie erläutert. Gerne stellen wir ein PDF-Exemplar zur Verfügung.

Materialien

Für Eltern mit betroffene Kinder haben wir eine Broschüre erstellt, die einen Überblick gibt und Erfahrungsberichte von zwei Müttern weitergibt. Die Broschüre erhalten Sie im Web-Shop (für Mitglieder kostenfrei).

Ebenso finden Mitglieder auf unseren internen Seiten Vorträge und weitere Informationen.

Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

Audiobeitrag

Audiobeitrag von Priv.-Doz Dr. Kai Latta zur Informellen Selbstbestimmung der Kinder bei einer Erkrankung (MP3, 708kB)

Inhalt: Selbstbestimmungsrecht der Kinder vor einer Untersuchtung von Zystennieren

Adressen von Kindernephrologen in der GPN

Wir helfen Ihnen weiter mit den Adressen von Kindernephrologen.

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Adressen von Kinderdialysezentren in Deutschland

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Man muss die guten Momente genießen lernen, dess es kann am nächsten Tag schon wieder ganz anders sein.