Förderung über den PKD-Grant

Etablierung eines europäischen Registers zur Autosomal Rezessiven Polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) – der Verein PKD Familiäre Zystennieren unterstützt

Angeborene zystische Nierenerkrankungen gehören zu den häufigsten Ursachen eines Nierenversagens. So ist im Erwachsenenalter die so genannte Autosomal Dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD, engl. autosomal dominant polycystic kidney disease) die häufigste Ursache eines genetischen Nierenversagens. Die seltenere, schwerwiegende autosomal rezessive Form der polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) präsentiert sich dagegen meist bereits in der frühen Kindheit.

Die ARPKD betrifft die Nieren und immer die Leber. Es können aber auch Symptome z. B. in der Bauchspeicheldrüse oder den Lungen auftreten. Der Verlauf der ARPKD kann dabei zwischen einzelnen Patienten sehr unterschiedlich sein. Die ARPKD ist eine seltene, aber auch in heutiger Zeit noch schwer zu behandelnde Erkrankung. Die Nieren- und Leberfunktion verschlechtern sich im Laufe der Zeit und machen bei vielen Patienten eine Nierentransplantation vor dem 20. Lebensjahr erforderlich. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es bisher keine ausreichenden wissenschaftlichen Erkenntnisse zum Langzeitverlauf der Erkrankung oder zum Ansprechen auf bisherige Behandlungsansätze.

Eine etablierte ursächliche Therapie ist bisher nicht bekannt. Ausgehend von der Kinderklinik der Universität zu Köln (Ärztl. Direktor: Prof. J. Dötsch) wird unter der Leitung von Dr. Max Christoph Liebau und Dr. Markus Feldkötter (Unikinderklinik Bonn) nun eine multizentrische, europäische Registerstudie (ARegPKD) begonnen, mit der diese Lücke geschlossen werden soll. Mehrere weitere deutsche kindernephrologische Zentren sind aktiv in die Etablierung von ARegPKD eingebunden. Unterstützt von der deutschen Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie und in Kooperation mit Genetikern und einem europäischen Netzwerk von Kindernephrologen werden klinische Daten von Patienten aus ca. 15 europäischen Ländern gesammelt. ARegPKD verzeichnet seit dem Sommer 2012 erste Patienten in einer entsprechenden web-basierten Datenbank. ARegPKD wird hierbei von der bundesweiten Selbsthilfeorganisation PKD Familiäre Zystennieren e. V. finanziell und ideell unterstützt. Der gemeinnützige Verein kümmert sich nicht nur um die SELBSTHILFE mit regionalen Gruppen, sondern auch um PRÄVENTION durch Aufklärung bei Patienten und Ärzten und die Schaffung eines öffentlichen Bewusstseins und um FORSCHUNG durch Förderung über den Forscherpreis PKD-Award und über die Unterstützung wissenschaftlicher Projekte zu Zystennieren. Im weiteren Verlauf wird ARegPKD von grundlagenwissenschaftlichen Projekten begleitet werden, die sich mit den biologischen Ursachen der ARPKD beschäftigen.

Klinik und Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde der Uniklinik Köln
Kerpener Str. 62, 50937 Köln
Tel.: 0221 478-4359
Ansprechpartner: Dr. med. Max Christoph Liebau, max.liebau@uk-koeln.de

PKD Familiäre Zystenniere e. V.
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Telefon: 06251 5504748
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