Zystenleber PLD, ADPLD

Die polyzystische Lebererkrankung auch Zystenleber (PLD/ADPLD) genannt ist eine genetische Krankheit.

Genetische Erkrankungen werden durch Mutationen (kleine Veränderungen) in Ihrer DNA verursacht. Bei der Zystenleber entwickeln sich durch diese Mutationen Leberzysten. Patient*innen mit einer Zystenleber haben mehrere (>10) Zysten in ihrer Leber. Eine Zyste ist ein mit einer Flüssigkeit gefülltes Säckchen. Die Bildung von vielen  Zysten und das Wachstum einzelner Zysten können dazu führen, dass die Leber wächst.

Als häufigste Ursache für die Zystenleber kommt die so genannte autosomal-dominant vererbbare polyzystische Nierenerkrankung (kurz: ADPKD) in Betracht, hierbei spricht man von PLD, es gibt aber Betroffene die eine Zystenleber ohne Nierenbeteiligung (ADPLD) haben, dieses kommt aber viel seltener vor.

Aufgrund der genetischen Komponente ist die Anamnese bei den Patient*innen besonders wichtig. Familienangehörige von Erkrankten sollten sich vorsorglich untersuchen lassen. 

Genetik bei der Zystenleber

ADPKD-Genvarianten ( PKD1 , PKD2 , GANAB )

ADPLD-Genvarianten ( PRKCSH, SEC63 ) 

Blutwerte

GPT

Der GPT-Wert ist der wichtigste Leberwert und gibt Aufschluss über die Leberfunktion bzw. über eine Erkrankung der Leber. Er wird bestimmt, wenn der Verdacht auf eine Leber- oder Gallenwegserkrankung vorliegt. Dafür wird etwas Blut abgenommen und im Labor analysiert, um der Ursache auf den Grund zu gehen.

GOT

Zu hohe GOTS/AST-Werte können auf eine Leberentzündung (Hepatitis), Fettleber, Gallenstau, Entzündung der Gallenwege, Leberkrebs oder einen Leberschaden z.B. durch Pilzgifte hindeuten. Auch bei einem Herzinfarkt oder bei Schäden an der Skelettmuskulatur können die Werte erhöht sein.

GGT

Das Enzym Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT) kommt vor allem in der Leber, aber auch in den Nieren, Gallengängen und im Darm vor. Erhöhte Blutwerte der Aktivität dieses Enzyms können zum Bespiel bei Störungen des Gallenflusses sowie bei Leberschädigungen auftreten.

Symptome:

Viele Patient*innen sind abgeschlagen und Müde und haben eine reduzierte Lebensqualität. Des Weiteren werden Probleme bei der Aufnahme größerer Mahlzeiten oder Trinkmengen und Oberbauch Beschwerden berichtet. Mangelernährung (Malnutrition) und mit allgemeiner Schwäche und Blutarmut verbundener starker Kräfteverfall (Kachexie) sind die Folge. Seltenere Komplikationen beinhalten die Gallenwegsobstruktion, Stau von Gallenflüssigkeit innerhalb der Gallengänge (Cholestase) und Zysteninfektionen. Bei der klinischen Untersuchung fällt ein vorgewölbter praller Bauch auf. Der Leber Unterrand reicht oftmals bis in die Beckenregion. Diese innere Verblockung führt zu einer zunehmend eingeschränkten Beweglichkeit. In seltenen Fällen kommt es durch die Zystenleber zu einer Kompression der unteren Hohlvene, dem „Budd-Chiari-like Syndrom“, der Lebervenen oder der Pfortader. Dies kann zu einem Pfortader Hochdruck (portale Hypertension) mit Bauchwasser (Ascites), Krampfadern der Speiseröhre (Ösophagusvarizen) und Größenzunahme der Milz (Splenomegalie) führen.

Mögliche Komplikationen:
„Budd-Chiari like Syndrome“ 
Es handelt sich hierbei um das Phänomen einer Einschränkung des venösen Abstroms aus der Leber und/oder der Vena cava (untere Hohlvene) zum rechten Herzen. Beim „echten“ Budd-Chiari Syndrom steckt dahinter in der Regel eine Thrombose (Gerinnselbildung) im venösen System der Leber, beim „Budd-Chiari like“ infolge von ADPKD hingegen schlicht die mechanische Kompression der Lebervenen (oder der Vena cava – unteren Hohlvene) durch die Vielzahl und Größe der Leberzysten.

Als Konsequenz darauf kann sich beispielsweise manchmal Aszites (Bauchwasser) bilden oder der Blutdruck abfallen.

Insgesamt ist das Phänomen sicherlich nur sehr selten zu beobachten, wäre aber im Falle von Beschwerden eine der Indikationen die möglicherweise einen operativen Eingriff, eine Intervention oder gar eine Leber-Transplantationslistung begründen würden.

Des Weiteren kann die Größenzunahme der Leber zunehmend auch zu Atemnot und Herzbeschwerden (Herzrhythmusstörungen) führen.

Eventuelle Leberfunktionsstörungen werden dann aufgrund von Beeinträchtigungen der Leberdurchblutung oder des Gallenabfluss hervorgerufen. Bei Gallenabfluss Problemen kommt es zusätzlich zu einer Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)

Diagnose

Zuerst sollte ein Ultraschall (Sonographie) erfolgen. Die Größe und Anzahl der Zysten, komplizierte Zysten (z.B. Einblutung), die Leberränder und freie Flüssigkeit können hierdurch erkannt werden. Eine genauere Bestimmung der Lebergröße gelingt mit den Schnittbild gebenden Verfahren, wobei die Kernspintomographie (MR) wegen der fehlenden Strahlenbelastung der Computertomographie (CT) vorgezogen werden sollte. 

Behandlungsmöglichkeiten

Bei Zysten-Infektionen werden Antibiotika gegeben, die zystengängig sind, die Antibiotika müssen über einen längeren Zeitraum eingenommen werden.

• Sklerosierung
• Laparoskopische Leberzystenfensterungen 
• Somatostatin-Analoga (SSA)
• Leberteilentfernung
• Lebertransplantation

Die Leber

Unsere Leber ist äußert multifunktionsfähig. Kaum ein anderes Organ hat so vielfältige Aufgaben zu erledigen. Da ist es kein Wunder, dass Erkrankungen der Leber schlimme Folgen haben können.
Der medizinische Fachbegriff für die Leber stammt aus dem altgriechischen und lautet Hepar. Von ihm leiten sich Begriffe wie zum Beispiel Hepatologie (medizinisches Fachgebiet) oder Hepatitis (Leberentzündung) ab.

Funktion der Leber

Die Funktionen der Leber sind vielfältig: Produktionsaufgaben, Speicherungsaufgaben, Abbau/Entgiftung, Abwehraufgaben und Regulierungsaufgaben.

Spezialisierte Zentren

Berlin Charité-Prof.Dr.med. Jan Halbritter

Hannover MHH- Prof. Dr. med. Richard Taubert

Leipzig –

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