Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Nach Schätzungen der amerikanischen Gesundheitsbehörden (NIH) leidet zwischen einem von 10.000 und einem von 40.000 Neugeborenen an der Autosomal Rezessiven Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD).

Eine weitere Bezeichnung für ARPKD ist PKHD1 (Polycystic kidney and hepatic disease type 1 –  früher auch PKD3). Abzugrenzen ist diese Erkrankung von ADPKD und Nephronophtise (NPHP).

Erste Symptome können bereits im Säuglingsalter, manchmal aber auch erst im frühen Erwachsenenalter auftreten. In Deutschland gibt es für diese seltene Erkrankung nur wenige, spezialisierte Zentren.

Details zur Erkrankung finden Sie in unserer Broschüre „Kinder und Zystennieren“ und in unserem Patientenvideo.

Wodurch wird ARPKD verursacht?

Damit ein Kind ARPKD erben kann, müssen beide Elternteile „Träger“ des defekten Gens sein, das heißt, dass jedes Elternteil ein Exemplar des mutierten, die Krankheit verursachenden Gens in sich trägt. In diesem Fall besteht eine 25%-ige Chance der Vererbung beider Exemplare des mutierten Gens auf das Kind und damit der Ausbildung einer ARPKD.

Bei ARPKD bilden sich während der Entwicklung des Fötus‘ flüssigkeitsgefüllte Zysten auf Nieren und Leber heraus. Das kann das Wachstum anderer Organe wie beispielsweise der Lungen beeinträchtigen. Traurigerweise überleben 33 % der Babys mit ARPKD aufgrund der Atemschwierigkeiten kaum wenige Lebenswochen. Von denen, die dieses Frühstadium überleben, erreichen 90 % ein Alter von mindestens fünf Jahren.

Die Symptome der ARPKD

ARPKD kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, die von Fall zu Fall und selbst innerhalb einer Familie mit derselben Erkrankung variieren. Symptome können sein:

  • Bluthochdruck
  • Starke Atemprobleme
  • Stufenweiser Verlust der Nierenfunktion, auch bekannt als chronische Nierenerkrankung (CKD)
  • Starker Harndrang und Durst
  • Schwere innere Blutungen
  • Leberschäden, auch bekannt als angeborene Leberfibrose (CHF)

Normalerweise lassen sich die ersten Anzeichen einer ARPKD bereits in den letzten Schwangerschaftswochen per Ultraschall feststellen. Bei einigen ARPKD-Fällen treten jedoch bis ins Erwachsenenalter keinerlei Symptome auf.

Therapie der ARPKD

Es gibt keine bestimmte ARPKD-Therapie. Die häufigste Herangehensweise besteht darin, die Krankheitssymptome zu lindern. Babys mit Atemschwierigkeiten erhalten zum Beispiel ein Atemgerät. Zur Regulierung des Bluthochdrucks können Medikamente verabreicht werden.

Kinder mit ARPKD können unter Umständen kein normales Leben führen. Die erforderlichen Behandlungen wie Dialyse, Transplantationen und die Bewältigung der Symptome können zeitaufwändig und schmerzvoll sein.

Trotz deutlicher Verbesserung der Pflegemaßnahmen in den letzten 20 Jahren ist ARPKD zurzeit noch immer unheilbar. Die Prognose eines Menschen hängt vom Schweregrad der Krankheit ab. Daher muss weitere Forschungsarbeit geleistet werden.

ARPKD – Seltene Form der Zystennieren

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