Zystennieren bei Kindern

Wir kennen die Fragen und Ängste von betroffenen Eltern, die mit der Diagnose Zystennieren konfrontiert werden. Wir möchten Ihnen helfen, Antworten auf die wichtigsten Fragen zu finden und die Zusammenhänge zu verstehen. Es gibt noch keine Heilung für Betroffene. Trotzdem können Kinder auch mit den Einschränkungen dieser Krankheit eine erfüllte Kindheit erleben. Dabei möchten wir sie gerne unterstützen.

Bei Kindern können Zystennieren in den Formen auftreten: ARPKD, Nephronophthise und ADPKD. ARPKD tritt überwiegend bei Kindern auf, ADPKD tritt in der Regel erst im späten Erwachsenenalter auf.

Formen der chronischen Nierenerkrankung bei Kindern

Am häufigsten tritt die chronische Nierenerkrankung bei Kindern in Form von zystische Nierenerkrankungen in vielerlei verschiedenen Formen auf. Die häufigsten Varianten der Zystennieren im Kindesalters sind:

• ADPKD (Autosomal dominante Form der Zystennieren)
• ARPKD (Autosomal rezessive Form der Zystennieren)
• Nephronophthise
• Außerdem können auch HNF1ß-assoziierte Zystennieren zu Zystennieren führen, werden hier jedoch nicht beschrieben.

Die ARPKD, die Nephronophthise und HNF1ß-assoziierte Zystennieren treten überwiegend bei Kindern auf. Die ADPKD zeigt sich in der Regel erst im Erwachsenenalter mit Symptomen – bei 2 bis 5 Prozent der Betroffenen aber auch schon im Kindesalter.

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Bei dieser Form der Zystennierenerkrankung (engl. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Desease) sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Eltern selbst sind aber gesund. ARPKD ist eine äußerst seltene Erkrankung. Sie tritt nur bei etwa jedem 20-tausendsten Neugeborenen auf. Die ARPKD ist eine Erkrankung, die fortschreitend v. a. die Nieren und die Leber betrifft und eine wichtige Ursache eines Nierenversagens besonders im Kindes- und Jugendalter ist. ARPKD kann mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt -, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.

Für weitere Fragen zu dieser Erkrankung steht ihnen eine Ansprechpartnerin: Frau Andrea Stippler zur Verfügung, die selber von ARPKD betroffen ist. Unter: Stippler@pkdcure.de.

Ein europäisches Register zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) wird seit 2012 von der Universitäts-Kinderklinik Köln in Kooperation mit 48 weiteren Zentren und Unterstützung durch den PKD e. V. betrieben.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Etwa 2 % der weltweit geschätzten 12,5 Millionen ADPKD-Patienten sind von einer schweren, sich deutlich früher bemerkbar machenden Form (Phänotyp) betroffen. Der Phänotyp dieser Patienten kann klinisch meist nicht von der rezessiven Form der Zystennieren (ARPKD) unterschieden werden.
Jedoch hat die Mehrzahl der Betroffenen im Kindesalter wenige oder keine Symptome. Manchmal ist ein Bluthochdruck behandlungsbedürftig. Gelegentlich Harnwegsinfekte, Makrohämaturie oder andere Bauchsymptome, die zu einem Ultraschall Anlass geben, führen häufig zur Diagnose. Der typische Vorstellungsgrund in der Ambulanz von Kinderkliniken ist jedoch, dass ein Elternteil betroffen ist. Über die Frage, ob eine frühe Diagnose sinnvoll ist, lesen Sie bitte weiter im Abschnitt „Generelles Vorgehen“.

Nephronophthise

Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.

Ein europäisches Register wird seit 2013 von der Universitäts-Kinderklinik Münster betrieben.