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Nephronophithise
Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.
Bislang sind 11 Gene (NPHP1 – NPHP11) bekannt. Je nach ursächlichem Gen tritt das Nierenversagen im Alter zwischen 0 und 19 Jahren auf. Erste Anzeichen der Erkrankung sind Polyurie (stark erhöhter Harndrang) und entsprechend Polydipsie (ständiger Durst). Bislang ist außer der Nierenersatztherapie (Dialyse, Nierentransplantation) keine Behandlungsmöglichkeit gegeben.
Therapie
Es ist bis heute keine Therapie bekannt, die das Nachlassen der Nierenleistung bis in die chronische Niereninsuffizienz hinein aufhalten könnte. Die Behandlung der Nephronophthise erfolgt deshalb rein symptomatisch. Mit dem terminalen Versagen der Nieren wird eine Nierenersatztherapie notwendig.
Register
Das Nephronophthise-Register ist ein Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN), um die Epidemiologie, die Genese und die unterschiedlichen klinischen Verlaufsformen der Nephronophthise genauer zu erforschen. Ziel ist es, alle in Deutschland, Österreich und der Schweiz betreuten pädiatrischen Nephronophthise-Patienten zu erfassen.
Selbsthilfegruppe in Münster
Neben den medizinischen Fachbegriffen bringt die Diagnose „Nephronophthise“ eine Vielzahl psychologischer und sozialer Herausforderungen mit sich:
- Existenzängste
- Belastung durch Medikamente
- Immer wiederkehrende Krankenhausaufenthalte
- Transplantation
- Gefahr der Vernachlässigung von Geschwistern
- Pflegegrade und Schwerbehindertenausweis
- Reha-Anträge
- Dialyse
Wir wollen Ihnen helfen und Ansprechpartner für Betroffene, Eltern und Angehörige sein. Wir kennen die Situation der Diagnosestellung, kennen das Gefühl, dass uns niemand versteht, die Ängste um das eigene Kind oder auch die Ängste um die Zukunft. Daher möchten wir gerne so viele Betroffene wie möglich aus den unterschiedlichen Zentren ins Netzwerk einbinden, damit wir in vielen Zentren Ansprechpartner für Neuerkrankte vor Ort bereitstellen können.